PGT-M ile Ailenizdeki Kalıtsal Hastalığın Bir Sonraki Nesle Geçişini Önleyin

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders), ailede bilinen tek bir genin neden olduğu kalıtsal bir hastalığın (örneğin talasemi, kistik fibrozis veya Huntington hastalığı gibi) embriyoya geçip geçmediğini transferden önce belirleyen özel bir genetik tarama yöntemidir.

Kısaca: PGT-M, aile içinde bilinen genetik riski taşımayan embriyoların seçilmesini sağlayarak, hastalığın bir sonraki nesle aktarılmasını önler.

PGT-M Testi Nedir?

Ailesinde tek gen kaynaklı kalıtsal bir hastalık öyküsü bulunan veya taşıyıcı olduğu bilinen çiftler için PGT-M, embriyonun bu spesifik genetik mutasyonu taşıyıp taşımadığını yüksek hassasiyetle belirler. Test, öncesinde ailenin genetik yapısına özel olarak tasarlanan bir tanı protokolü gerektirir.

Next-generation sequencing ve ileri moleküler yöntemlerle yürütülen bu analiz, klinik genetik uzmanları tarafından yorumlanarak, hastalığı taşımayan embriyoların transfer için güvenle seçilmesine olanak tanır.

PGT-M Süreci Nasıl İşler?

•    Öncelikle çiftin ve ailenin genetik yapısı incelenerek hastalığa özel bir genetik test protokolü (informatik çalışma) hazırlanır.

•    Tüp bebek tedavisi kapsamında embriyolar blastosist aşamasına kadar geliştirilir.

•    Yüksek hassasiyetli blastosist biyopsi tekniğiyle embriyodan hücre örneği alınır.

•    Örnek, önceden tasarlanan protokole göre next-generation sequencing ile analiz edilir.

•    Hastalığa neden olan mutasyonu taşımayan embriyo(lar) transfer için belirlenir; embriyolar bu süreçte dondurularak saklanır.

PGT-M Testi Kimler İçin Uygundur?

Ailesinde talasemi, kistik fibrozis, spinal müsküler atrofi, Huntington hastalığı gibi tek gen kaynaklı kalıtsal hastalık öyküsü bulunan çiftler; kendisi veya eşi bilinen bir genetik mutasyonun taşıyıcısı olanlar; ve daha önce bu hastalıklardan etkilenen bir çocuğa sahip olan aileler için PGT-M kritik bir önleyici seçenektir.

Beklenen Klinik Sonuçlar

•    Ailede bilinen kalıtsal hastalığın embriyoya geçip geçmediğinin transfer öncesi belirlenmesi

•    Hastalığı taşımayan embriyoların güvenle seçilmesi

•    Kalıtsal hastalığın bir sonraki nesle aktarılmasının önlenmesi

•    Gebelik sürecinde ek invaziv tanı testlerine (koryon villus örneklemesi, amniyosentez) olan ihtiyacın azaltılması

Neden Bu Hizmet İçin Türkiye Tercih Edilmeli?

Türkiye'deki üreme genetiği merkezleri, PGT-M gibi kişiye özel tasarlanan ileri genetik testlerde deneyimli klinik genetik ekipleri ve uluslararası laboratuvar ortaklıklarıyla güvenilir hizmet sunmaktadır.

•    ABD ve Batı Avrupa'daki benzer PGT-M programlarına kıyasla önemli maliyet avantajı

•    Ailenin genetik yapısına özel protokol tasarımı konusunda deneyimli klinik genetik ekibi

•    Next-generation sequencing tabanlı yüksek hassasiyetli analiz altyapısı

•    Embriyoloji, üreme endokrinolojisi ve genetik danışmanlığın entegre şekilde yürütülmesi

•    Uluslararası hastalar için organize edilen kapsamlı sağlık turizmi hizmetleri

Sık Sorulan Sorular (SSS)

PGT-M testi için önceden ne gibi bir hazırlık gerekir?

Test öncesinde ailenin genetik yapısına özel bir tanı protokolü (informatik çalışma) hazırlanması gerekir; bu süreç genellikle birkaç hafta sürebilir ve tedavi planlamasına dahil edilir.

PGT-M, PGT-A'nın yerini tutar mı?

Hayır, farklı amaçlara hizmet eder. Gerekli görüldüğünde her iki test aynı embriyo örneği üzerinde birlikte uygulanarak hem tek gen hastalığı hem de kromozomal anöploidi açısından değerlendirme yapılabilir.

Hangi hastalıklar için PGT-M uygulanabilir

Talasemi, kistik fibrozis, spinal müsküler atrofi, Huntington hastalığı gibi tek gen mutasyonuna bağlı birçok kalıtsal hastalık için PGT-M protokolü tasarlanabilir; uygulanabilirlik, hastalığın genetik temeline göre değerlendirilir.

Test sonrası ek bir doğum öncesi test yapmam gerekir mi?

PGT-M risk taşımayan embriyo seçimini önemli ölçüde güvence altına alsa da, gebelik sürecinde standart doğum öncesi takip ve tarama testlerinin sürdürülmesi önerilir.

Test için Türkiye'de ne kadar süre kalmam gerekir?

Protokol hazırlığı genellikle seyahat öncesinde uzaktan yürütülebilir; yumurta toplama ve biyopsi süreci için 2-3 hafta Türkiye'de kalınması önerilir.

---

Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır; tanı koymaz, tedavi önermez ve sonuç vaadi içermez. Kişiye özel değerlendirme için mutlaka bir hekime danışınız.