Предотвратите передачу наследственных заболеваний в вашей семье следующему поколению с помощью PGT-M

PGT-M (преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания) — это специальный метод генетического скрининга, позволяющий до переноса эмбриона определить, передано ли ему наследственное заболевание, вызванное одним известным в семье геном (например, талассемия, муковисцидоз или болезнь Хантингтона).

Коротко: PGT-M предотвращает передачу заболевания следующему поколению, обеспечивая отбор эмбрионов, не несущих известного в семье генетического риска.

Что такое тест PGT-M?

Для пар, в семье которых имеется история наследственных заболеваний, обусловленных одним геном, или которые являются известными носителями таких заболеваний, PGT-M с высокой точностью определяет, несет ли эмбрион данную конкретную генетическую мутацию. Тест требует предварительной разработки диагностического протокола, специально адаптированного к генетической структуре семьи.
Этот анализ, проводимый с помощью секвенирования нового поколения и передовых молекулярных методов, интерпретируется специалистами по клинической генетике и позволяет с уверенностью отбирать для переноса эмбрионы, не несущие данное заболевание.

Как проходит процедура PGT-M?

  • В первую очередь проводится анализ генетической структуры супругов и семьи, на основе чего разрабатывается специальный протокол генетического тестирования (информатическое исследование) для данного заболевания.
  • В рамках процедуры экстракорпорального оплодотворения эмбрионы культивируются до стадии бластоцисты.
  • С помощью высокочувствительной техники биопсии бластоцисты из эмбриона берется образец клеток.
  • Образец анализируется с помощью секвенирования нового поколения (next-generation sequencing) в соответствии с заранее разработанным протоколом.
  • Для переноса отбираются эмбрионы, не несущие мутацию, вызывающую заболевание; в ходе этого процесса эмбрионы замораживаются и сохраняются.

Для кого подходит тест PGT-M?

PGT-M является важнейшим профилактическим средством для пар, в семьях которых имеется история наследственных заболеваний, обусловленных мутацией одного гена, таких как талассемия, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, болезнь Хантингтона; для тех, кто сам или чей супруг является носителем известной генетической мутации; а также для семей, у которых уже есть ребенок, страдающий одним из этих заболеваний.

Ожидаемые клинические результаты

  • Определение до переноса эмбриона, передалось ли известное в семье наследственное заболевание эмбриону
  • Безопасный отбор эмбрионов, не несущих генетическое заболевание
  • Предотвращение передачи наследственного заболевания следующему поколению
  • Снижение необходимости в дополнительных инвазивных диагностических процедурах (биопсия хорионических ворсин, амниоцентез) в ходе беременности

Почему стоит выбрать Турцию для получения этой услуги?

Центры репродуктивной генетики в Турции предоставляют надежные услуги благодаря опытным командам клинических генетиков, специализирующимся на передовых генетических тестах, разработанных индивидуально для каждого пациента, таких как PGT-M, а также благодаря международному сотрудничеству с лабораториями.
  • Значительное ценовое преимущество по сравнению с аналогичными программами PGT-M в США и Западной Европе
  • Клиническая генетическая команда, обладающая опытом в разработке протоколов с учетом генетических особенностей семьи
  • Инфраструктура для высокоточных анализов на основе секвенирования нового поколения
  • Интегрированный подход к эмбриологии, репродуктивной эндокринологии и генетическому консультированию
  • Комплексные услуги в сфере медицинского туризма, организованные для иностранных пациентов

Часто задаваемые вопросы (ЧЗВ)

Какая предварительная подготовка требуется для теста PGT-M?
Перед тестом необходимо подготовить диагностический протокол (информатическое исследование), специально разработанный с учетом генетической структуры семьи; этот процесс обычно может занять несколько недель и включается в план лечения.

Заменяет ли PGT-M тест PGT-A?
Нет, они служат разным целям. При необходимости оба теста могут проводиться одновременно на одном и том же образце эмбриона, что позволяет оценить как моногенные заболевания, так и хромосомную анеплоидию.

Для каких заболеваний можно применять PGT-M?
Протокол PGT-M может быть разработан для многих наследственных заболеваний, связанных с мутацией одного гена, таких как талассемия, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, болезнь Хантингтона; возможность применения оценивается в зависимости от генетической основы заболевания.

Нужно ли мне проходить дополнительное пренатальное обследование после теста?
Несмотря на то что PGT-M в значительной степени гарантирует отбор эмбрионов, не несущих риска, в ходе беременности рекомендуется продолжать стандартное пренатальное наблюдение и скрининговые обследования.

Сколько времени мне нужно провести в Турции для прохождения теста?
Подготовка к протоколу, как правило, может проводиться дистанционно до поездки; для процедуры извлечения яйцеклеток и биопсии рекомендуется пребывание в Турции в течение 2–3 недель.

Данная информация носит исключительно информационный характер; она не служит для постановки диагноза, не содержит рекомендаций по лечению и не обещает каких-либо результатов. Для индивидуальной оценки состояния обязательно проконсультируйтесь с врачом.