Расширенный скрининг на носительство: узнайте вместе о своих генетических рисках перед беременностью
Расширенный скрининг на носительство — это комплексный генетический тест, позволяющий определить до наступления беременности, являетесь ли вы и ваш партнер носителями сотен рецессивных наследственных заболеваний.
Вкратце: большинство носителей являются носителями этих генетических мутаций, не проявляя при этом никаких симптомов; если оба супруга являются носителями одного и того же заболевания, риск передачи этого заболевания их детям значительно возрастает. Этот тест позволяет выявить этот риск до наступления беременности.
Что такое расширенный скрининг на носительство?
Многие наследственные заболевания, такие как талассемия, муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия, наследуются по рецессивному типу; то есть для проявления заболевания необходимо, чтобы мутация в одном и том же гене передалась от обоих родителей. Носители гена, как правило, здоровы, и в их семьях может отсутствовать история заболевания.
Расширенный скрининг на носительство позволяет выявить общие заболевания, носителями которых являются оба супруга, путем одновременного анализа сотен генов с помощью технологии секвенирования нового поколения. Результаты интерпретируются специалистами по клинической генетике, которые предоставляют парам научные рекомендации по планированию семьи.
Как проходит процесс тестирования?
• У обоих супругов берутся образцы крови или слюны.
• Образцы анализируются с помощью метода секвенирования нового поколения на наличие генов, связанных с сотнями наследственных заболеваний.
• Путем сравнения результатов выявляются общие генетические риски, носителями которых являются оба супруга.
• Специалист по клинической генетике подробно обсуждает результаты с супругами.
• В случае выявления риска предлагаются варианты планирования семьи, направленные на управление этим риском с помощью таких методов, как PGT-M.
Для кого подходит этот тест?
Расширенный скрининг на носительство является важным шагом для всех пар, планирующих беременность; пар, вступивших в брак между родственниками; людей, в семьях которых имеются случаи наследственных заболеваний; а также для всех, кто желает научно обоснованно оценить свои генетические риски до зачатия ребенка.
Ожидаемые клинические результаты
• Выявление до беременности общих наследственных заболеваний, носителями которых являются оба супруга
• Поддержка в принятии обоснованных и осознанных решений по планированию семьи
• Оценка профилактических вариантов, таких как PGT-M, в случае выявления риска
• Предоставление парам исчерпывающей информации посредством генетического консультирования
Почему стоит выбрать Турцию для этой услуги?
Центры генетической диагностики в Турции предлагают обширные панели скрининга носительства в сочетании с международным лабораторным сотрудничеством и консультациями опытных клинических генетиков.
• Заметное преимущество по стоимости по сравнению с аналогичными панелями скрининга носительства в США и Западной Европе
• Широкий выбор панелей, основанных на секвенировании нового поколения и охватывающих сотни генов
• Беспрепятственный доступ к услугам PGT-M и ЭКО в одном центре в случае выявления риска
• Подробное и понятное консультирование по результатам под руководством специалистов по клинической генетике
• Комплексная поддержка в области медицинского туризма, организованная для международных пар
Часто задаваемые вопросы (ЧЗВ)
Если в моей семье нет наследственных заболеваний, стоит ли мне всё же пройти этот тест?
Да. Носители, как правило, не проявляют никаких симптомов, и можно быть носителем даже при отсутствии семейного анамнеза. Поэтому тест рекомендуется всем парам, независимо от семейного анамнеза.
Что произойдет, если оба супруга окажутся носителями одного и того же заболевания?
В этом случае риск передачи заболевания ребенку рассчитывается математически, и специалист по клинической генетике совместно с парой оценивает варианты управления риском, такие как отбор эмбрионов с помощью PGT-M.
Сколько времени занимает получение результатов теста?
Процесс анализа с помощью секвенирования нового поколения (Next-generation sequencing) обычно завершается в течение 2–3 недель.
На каком этапе следует пройти этот тест?
В идеале рекомендуется провести его до планирования беременности; таким образом, на основании результатов можно своевременно рассмотреть варианты планирования семьи.
Нужно ли мне приезжать в Турцию для прохождения теста?
В некоторых случаях забор образцов может быть организован в стране вашего проживания; тем, кто желает приехать в Турцию для консультации по результатам и планирования возможного дальнейшего лечения, предоставляется всесторонняя поддержка.
Данная информация носит исключительно информационный характер; она не служит для постановки диагноза, не содержит рекомендаций по лечению и не обещает каких-либо результатов. Для индивидуальной оценки состояния обязательно проконсультируйтесь с врачом.