Prévenez la transmission à la génération suivante d'une maladie héréditaire présente dans votre famille grâce au PGT-M
Le PGT-M (dépistage génétique préimplantatoire pour les maladies monogéniques) est une méthode spécifique de dépistage génétique qui permet de déterminer, avant le transfert, si une maladie héréditaire causée par un seul gène connu dans la famille (comme la thalassémie, la mucoviscidose ou la maladie de Huntington) a été transmise à l'embryon.
En bref : le PGT-M permet d’éviter la transmission de la maladie à la génération suivante en sélectionnant les embryons qui ne présentent pas de risque génétique connu au sein de la famille.
Qu’est-ce que le test PGT-M ?
Pour les couples ayant des antécédents familiaux de maladie héréditaire monogénique ou dont l’un des membres est porteur connu, le PGT-M permet de déterminer avec une grande précision si l’embryon est porteur de cette mutation génétique spécifique. Le test nécessite au préalable un protocole de diagnostic spécialement conçu en fonction du profil génétique de la famille.
Réalisée à l’aide du séquençage de nouvelle génération et de méthodes moléculaires avancées, cette analyse est interprétée par des généticiens cliniciens et permet de sélectionner en toute sécurité les embryons non porteurs de la maladie en vue de leur transfert.
Comment fonctionne le processus PGT-M ?
• Tout d’abord, la structure génétique du couple et de la famille est analysée afin d’élaborer un protocole de test génétique spécifique à la maladie (analyse informatique).
• Dans le cadre d’un traitement de FIV, les embryons sont cultivés jusqu’au stade de blastocyste.
• Un échantillon cellulaire est prélevé sur l’embryon à l’aide d’une technique de biopsie de blastocyste de haute précision.
• L’échantillon est analysé par séquençage de nouvelle génération, conformément au protocole préalablement établi.
• Le ou les embryons ne portant pas la mutation responsable de la maladie sont sélectionnés pour le transfert ; les embryons sont congelés et conservés au cours de ce processus.
À qui s’adresse le test PGT-M ?
Le PGT-M constitue une option préventive essentielle pour les couples ayant des antécédents familiaux de maladies héréditaires monogéniques telles que la thalassémie, la mucoviscidose, l’amyotrophie spinale ou la maladie de Huntington ; pour les personnes dont elles-mêmes ou leur conjoint sont porteurs d’une mutation génétique connue ; et pour les familles ayant déjà eu un enfant atteint de l’une de ces maladies.
Résultats cliniques attendus
• Déterminer avant le transfert si une maladie héréditaire connue dans la famille a été transmise à l'embryon
• Sélection en toute sécurité des embryons non porteurs de la maladie
• Prévention de la transmission de la maladie héréditaire à la génération suivante
• Réduction du recours à des tests de diagnostic invasifs supplémentaires (prélèvement de villosités choriales, amniocentèse) au cours de la grossesse
Pourquoi choisir la Turquie pour ce service ?
Les centres de génétique reproductive en Turquie offrent un service fiable grâce à des équipes de généticiens cliniques expérimentées dans les tests génétiques de pointe personnalisés, tels que le PGT-M, et à des partenariats avec des laboratoires internationaux.
• Un avantage financier significatif par rapport aux programmes PGT-M similaires aux États-Unis et en Europe occidentale
• Une équipe de génétique clinique expérimentée dans la conception de protocoles adaptés au profil génétique de chaque famille
• Une infrastructure d’analyse de haute précision basée sur le séquençage de nouvelle génération
• Une prise en charge intégrée de l’embryologie, de l’endocrinologie de la reproduction et du conseil génétique
• Des services complets de tourisme médical organisés pour les patients internationaux
Foire aux questions (FAQ)
Quelle préparation préalable est nécessaire pour le test PGT-M ?
Avant le test, il faut établir un protocole de diagnostic spécifique à la constitution génétique de la famille (analyse informatique) ; ce processus peut généralement prendre plusieurs semaines et est intégré à la planification du traitement.
Le PGT-M remplace-t-il le PGT-A ?
Non, ces deux tests ont des objectifs différents. Lorsque cela est jugé nécessaire, les deux tests peuvent être réalisés conjointement sur un même échantillon d’embryon afin d’évaluer à la fois les maladies monogéniques et les anploïdies chromosomiques.
Pour quelles maladies le PGT-M peut-il être utilisé ?
Un protocole PGT-M peut être conçu pour de nombreuses maladies héréditaires liées à une mutation monogénique, telles que la thalassémie, la mucoviscidose, l’amyotrophie spinale ou la maladie de Huntington ; son applicabilité est évaluée en fonction de la base génétique de la maladie.
Dois-je effectuer un test prénatal supplémentaire après ce test ?
Bien que le PGT-M garantisse dans une large mesure la sélection d’embryons ne présentant aucun risque, il est recommandé de poursuivre les tests de suivi et de dépistage prénataux standard tout au long de la grossesse.
Combien de temps dois-je rester en Turquie pour le test ?
La préparation du protocole peut généralement être effectuée à distance avant le voyage ; il est recommandé de rester en Turquie pendant 2 à 3 semaines pour le prélèvement des ovocytes et la biopsie.
Ce contenu est fourni à titre purement informatif ; il ne permet pas d'établir un diagnostic, ne recommande aucun traitement et ne garantit aucun résultat. Pour une évaluation personnalisée, veuillez impérativement consulter un médecin.