Dépistage étendu des porteurs : découvrez ensemble vos risques génétiques avant la grossesse
Le dépistage élargi des porteurs est un test génétique complet qui permet de déterminer, avant la grossesse, si vous et votre partenaire êtes porteurs de centaines de maladies héréditaires récessives.
En bref : la plupart des porteurs sont porteurs de ces mutations génétiques sans présenter aucun symptôme ; si les deux partenaires sont porteurs de la même maladie, le risque de transmission de celle-ci à leurs enfants augmente considérablement. Ce test permet d’évaluer ce risque avant la grossesse.
Qu’est-ce que le dépistage étendu des porteurs ?
De nombreuses maladies héréditaires, telles que la thalassémie, la mucoviscidose ou l’amyotrophie spinale, se transmettent selon un mode récessif ; cela signifie que pour que la maladie se manifeste, les deux parents doivent transmettre une mutation du même gène. Les porteurs sont généralement en bonne santé et peuvent ne pas avoir d’antécédents de la maladie dans leur famille.
Le dépistage élargi des porteurs identifie les maladies communes dont les deux conjoints sont porteurs en analysant simultanément des centaines de gènes grâce à la technologie de séquençage de nouvelle génération. Les résultats sont interprétés par des généticiens cliniciens, qui fournissent aux couples des conseils scientifiques en matière de planification familiale.
Comment se déroule le test ?
• Un échantillon de sang ou de salive est prélevé chez chacun des deux conjoints.
• Les échantillons sont analysés par séquençage de nouvelle génération afin de détecter la présence de gènes associés à des centaines de maladies héréditaires.
• Les résultats sont comparés afin d’identifier les risques génétiques communs pour lesquels les deux conjoints sont porteurs.
• Un généticien clinicien évalue en détail les résultats avec le couple.
• Si un risque est identifié, des options de planification familiale visant à gérer ce risque, telles que le PGT-M, sont proposées.
À qui ce test s'adresse-t-il ?
Le dépistage élargi des porteurs constitue une étape importante pour tous les couples qui envisagent une grossesse, les couples issus d'un mariage consanguin, les personnes ayant des antécédents familiaux de maladies héréditaires, ainsi que pour toute personne souhaitant évaluer scientifiquement ses risques génétiques avant d'avoir des enfants.
Résultats cliniques attendus
• Identification avant la grossesse des maladies héréditaires communes dont les deux conjoints sont porteurs
• Aide à la prise de décision éclairée et fondée sur des données scientifiques en matière de planification familiale
• Évaluation des options préventives, telles que le PGT-M, en cas de détection d’un risque
• Information complète des couples par le biais d’un conseil génétique
Pourquoi choisir la Turquie pour ce service ?
Les centres de diagnostic génétique en Turquie proposent des panels de dépistage des porteurs très complets, associés à des partenariats avec des laboratoires internationaux et à des services de conseil génétique clinique expérimentés.
• Un avantage financier significatif par rapport aux panels de dépistage des porteurs similaires proposés aux États-Unis et en Europe occidentale
• Un large choix de panels couvrant des centaines de gènes, basés sur le séquençage de nouvelle génération
• Un accès continu, au sein du même centre, aux services de PGT-M et de FIV en cas de détection d’un risque
• Une explication détaillée et compréhensible des résultats, accompagnée par des spécialistes en génétique clinique
• Un soutien complet en matière de tourisme médical, organisé pour les couples internationaux
Foire aux questions (FAQ)
Dois-je quand même passer ce test s'il n'y a aucune maladie héréditaire dans ma famille ?
Oui. Les porteurs ne présentent généralement aucun symptôme et il est possible d'être porteur même en l'absence d'antécédents familiaux. C'est pourquoi ce test est recommandé à tous les couples, indépendamment de leurs antécédents familiaux.
Que se passe-t-il si les deux conjoints s’avèrent porteurs de la même maladie ?
Dans ce cas, le risque de transmission de la maladie à l’enfant est calculé mathématiquement et le généticien clinicien évalue avec le couple les options permettant de gérer ce risque, telles que la sélection d’embryons par PGT-M.
Dans quel délai les résultats du test sont-ils disponibles ?
Le processus d’analyse par séquençage de nouvelle génération est généralement achevé en 2 à 3 semaines.
À quelle étape ce test doit-il être effectué ?
Idéalement, il est recommandé de le réaliser avant de planifier une grossesse ; cela permet d’évaluer en temps utile les options de planification familiale en fonction des résultats.
Dois-je me rendre en Turquie pour passer ce test ?
Le prélèvement d’échantillons peut, dans certains cas, être organisé dans votre pays de résidence ; un accompagnement complet est proposé aux personnes souhaitant se rendre en Turquie pour la consultation des résultats et la planification d’éventuels traitements complémentaires.
Ce contenu est fourni à titre purement informatif ; il ne permet pas d'établir un diagnostic, ne recommande aucun traitement et ne garantit aucun résultat. Pour une évaluation personnalisée, veuillez impérativement consulter un médecin.