Evita que la enfermedad hereditaria de tu familia se transmita a la siguiente generación con la PGT-M
El PGT-M (análisis genético preimplantacional para trastornos monogénicos) es un método específico de cribado genético que determina, antes de la transferencia, si un embrión ha heredado una enfermedad hereditaria causada por un único gen conocido en la familia (como, por ejemplo, la talasemia, la fibrosis quística o la enfermedad de Huntington).
En resumen: la PGT-M evita que la enfermedad se transmita a la siguiente generación al permitir la selección de embriones que no presenten el riesgo genético conocido en la familia.
¿En qué consiste la prueba PGT-M?
Para las parejas con antecedentes familiares de una enfermedad hereditaria monogénica o que se sabe que son portadoras, la PGT-M determina con gran precisión si el embrión es portador de esa mutación genética específica. La prueba requiere un protocolo de diagnóstico diseñado específicamente para la estructura genética de la familia.
Este análisis, realizado mediante secuenciación de última generación y métodos moleculares avanzados, es interpretado por especialistas en genética clínica y permite seleccionar con seguridad los embriones que no son portadores de la enfermedad para su transferencia.
¿Cómo funciona el proceso de PGT-M?
• En primer lugar, se analiza la estructura genética de la pareja y la familia para elaborar un protocolo de pruebas genéticas específico para la enfermedad (análisis informático).
• En el marco del tratamiento de fecundación in vitro, los embriones se cultivan hasta la fase de blastocisto.
• Se extrae una muestra celular del embrión mediante una técnica de biopsia de blastocisto de alta sensibilidad.
• La muestra se analiza mediante secuenciación de última generación, de acuerdo con el protocolo previamente diseñado.
• Se seleccionan para su transferencia los embriones que no portan la mutación causante de la enfermedad; los embriones se congelan y se conservan durante este proceso.
¿Para quién es adecuada la prueba PGT-M?
La PGT-M es una opción preventiva fundamental para parejas con antecedentes familiares de enfermedades hereditarias monogénicas, como la talasemia, la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal o la enfermedad de Huntington; para aquellas personas que, ellas mismas o su pareja, sean portadoras de una mutación genética conocida; y para las familias que ya hayan tenido un hijo afectado por alguna de estas enfermedades.
Resultados clínicos esperados
• Determinar, antes de la transferencia, si la enfermedad hereditaria conocida en la familia se ha transmitido al embrión
• Selección segura de los embriones que no son portadores de la enfermedad
• Prevención de la transmisión de la enfermedad hereditaria a la siguiente generación
• Reducción de la necesidad de pruebas diagnósticas invasivas adicionales durante el embarazo (muestra de vellosidades coriónicas, amniocentesis)
¿Por qué elegir Turquía para este servicio?
Los centros de genética reproductiva de Turquía ofrecen un servicio fiable gracias a equipos de genética clínica con experiencia en pruebas genéticas avanzadas diseñadas a medida, como la PGT-M, y a sus colaboraciones con laboratorios internacionales.
• Una ventaja económica significativa en comparación con programas similares de PGT-M en EE. UU. y Europa Occidental
• Equipo de genética clínica con experiencia en el diseño de protocolos específicos para la estructura genética de cada familia
• Infraestructura de análisis de alta precisión basada en la secuenciación de última generación
• Integración de la embriología, la endocrinología reproductiva y el asesoramiento genético
• Servicios integrales de turismo sanitario organizados para pacientes internacionales
Preguntas frecuentes
¿Qué preparación previa se requiere para la prueba PGT-M?
Antes de la prueba, es necesario elaborar un protocolo de diagnóstico específico para la estructura genética de la familia (análisis informático); este proceso suele durar varias semanas y se incluye en la planificación del tratamiento.
¿Sustituye la PGT-M a la PGT-A?
No, tienen finalidades diferentes. Cuando se considera necesario, ambas pruebas se pueden realizar conjuntamente sobre la misma muestra de embrión, lo que permite evaluar tanto las enfermedades monogénicas como la aneuploidía cromosómica.
¿Para qué enfermedades se puede aplicar la PGT-M?
Se puede diseñar un protocolo de PGT-M para numerosas enfermedades hereditarias relacionadas con mutaciones en un solo gen, como la talasemia, la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal o la enfermedad de Huntington; su aplicabilidad se evalúa en función de la base genética de la enfermedad.
¿Debo realizar alguna prueba prenatal adicional tras la prueba?
Aunque la PGT-M garantiza en gran medida la selección de embriones sin riesgo, se recomienda continuar con las pruebas estándar de seguimiento y cribado prenatales durante el embarazo.
¿Cuánto tiempo debo permanecer en Turquía para realizarme la prueba?
La preparación del protocolo suele poder realizarse a distancia antes del viaje; se recomienda permanecer en Turquía entre 2 y 3 semanas para la extracción de óvulos y la biopsia.
Este contenido tiene únicamente fines informativos; no establece diagnósticos, no recomienda tratamientos ni promete resultados. Para una evaluación personalizada, consulte siempre a un médico.