Análisis genético ampliado: Descubra junto a su pareja su riesgo genético antes del embarazo
El cribado genético ampliado es una prueba genética exhaustiva que determina, antes del embarazo, si tú y tu pareja sois portadores de cientos de enfermedades hereditarias recesivas.
En resumen: la mayoría de los portadores son portadores de estas alteraciones genéticas sin presentar ningún síntoma; si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad, el riesgo de que sus hijos la hereden aumenta considerablemente. Esta prueba pone de manifiesto este riesgo antes del embarazo.
¿Qué es el cribado genético ampliado?
Muchas enfermedades hereditarias, como la talasemia, la fibrosis quística o la atrofia muscular espinal, se transmiten de forma recesiva; es decir, para que la enfermedad se manifieste, es necesario que ambos progenitores transmitan una mutación en el mismo gen. Los portadores suelen gozar de buena salud y es posible que no haya antecedentes de la enfermedad en sus familias.
El cribado ampliado de portadores identifica las enfermedades comunes de las que ambos cónyuges son portadores mediante el análisis simultáneo de cientos de genes con tecnología de secuenciación de última generación. Los resultados son interpretados por especialistas en genética clínica, que ofrecen a las parejas orientación científica sobre la planificación familiar.
¿Cómo funciona el proceso de prueba?
• Se toma una muestra de sangre o saliva de ambos cónyuges.
• Las muestras se analizan mediante secuenciación de última generación para detectar genes relacionados con cientos de enfermedades hereditarias.
• Al comparar los resultados, se identifican los riesgos genéticos comunes de los que ambos cónyuges son portadores.
• Un especialista en genética clínica evalúa los resultados en detalle junto con la pareja.
• Si se detecta un riesgo, se ofrecen opciones de planificación familiar para gestionarlo mediante métodos como el PGT-M.
¿Para quién es adecuada esta prueba?
El cribado ampliado de portadores es un paso importante para todas las parejas que planean un embarazo; las parejas que se han casado entre parientes; aquellas con antecedentes familiares de enfermedades hereditarias; y cualquier persona que desee evaluar científicamente sus riesgos genéticos antes de tener hijos.
Resultados clínicos esperados
• Detección previa al embarazo de enfermedades hereditarias comunes en las que ambos cónyuges son portadores
• Apoyo para la toma de decisiones informadas y con base científica en materia de planificación familiar
• Evaluación de opciones preventivas, como la PGT-M, en caso de detectarse un riesgo
• Información exhaustiva a las parejas a través del asesoramiento genético
¿Por qué elegir Turquía para este servicio?
Los centros de diagnóstico genético de Turquía ofrecen paneles de cribado de portadores de amplio alcance, junto con colaboraciones con laboratorios internacionales y un servicio de asesoramiento genético clínico con amplia experiencia.
• Una ventaja económica notable en comparación con paneles de cribado de portadores similares en EE. UU. y Europa Occidental
• Amplias opciones de paneles basados en la secuenciación de última generación que abarcan cientos de genes
• Acceso continuo a servicios de PGT-M y fecundación in vitro en el mismo centro en caso de detectarse un riesgo
• Asesoramiento detallado y comprensible sobre los resultados, a cargo de especialistas en genética clínica
• Amplio apoyo en materia de turismo sanitario organizado para parejas internacionales
Preguntas frecuentes (Preguntas más frecuentes)
¿Debería someterme a esta prueba aunque en mi familia no haya ninguna enfermedad hereditaria?
Sí. Los portadores no suelen presentar ningún síntoma y se puede ser portador aunque no haya antecedentes familiares. Por ello, se recomienda la prueba a todas las parejas, independientemente de sus antecedentes familiares.
¿Qué ocurre si ambos cónyuges resultan portadores de la misma enfermedad?
En este caso, se calcula matemáticamente el riesgo de que el niño herede la enfermedad y el especialista en genética clínica evalúa junto con la pareja las opciones para gestionar dicho riesgo, como la selección de embriones mediante PGT-M.
¿Cuánto tardan en estar listos los resultados de la prueba?
El proceso de análisis mediante secuenciación de última generación suele completarse en un plazo de 2 a 3 semanas.
¿En qué momento se debe realizar esta prueba?
Lo ideal es realizarla antes de planificar el embarazo; de este modo, se pueden evaluar a tiempo las opciones de planificación familiar en función de los resultados.
¿Tengo que viajar a Turquía para realizarme la prueba?
En algunos casos, la recogida de muestras se puede organizar en el país en el que te encuentres; se ofrece un apoyo integral a quienes deseen viajar a Turquía para recibir asesoramiento sobre los resultados y planificar un posible tratamiento posterior.
Este contenido tiene únicamente fines informativos; no establece diagnósticos, no recomienda tratamientos ni promete resultados. Para una evaluación personalizada, consulte siempre a un médico.