Erweitertes Träger-Screening: Erfahren Sie gemeinsam Ihr genetisches Risiko vor der Schwangerschaft
Das erweiterte Träger-Screening ist ein umfassender Gentest, mit dem vor einer Schwangerschaft festgestellt werden kann, ob Sie und Ihr Partner Träger von Hunderten rezessiver Erbkrankheiten sind.
Kurz gesagt: Die meisten Träger tragen diese genetischen Veränderungen in sich, ohne irgendwelche Symptome zu zeigen; sind beide Partner Träger derselben Erkrankung, steigt das Risiko, dass die Erkrankung an ihre Kinder weitergegeben wird, deutlich an. Dieser Test deckt dieses Risiko bereits vor der Schwangerschaft auf.
Was ist ein erweitertes Träger-Screening?
Viele Erbkrankheiten wie Thalassämie, Mukoviszidose und spinale Muskelatrophie werden rezessiv vererbt; das heißt, damit die Krankheit ausbricht, muss von beiden Elternteilen eine Mutation im selben Gen weitergegeben werden. Träger sind in der Regel gesund und haben möglicherweise keine Krankheitsgeschichte in ihrer Familie.
Das erweiterte Träger-Screening ermittelt mithilfe der Next-Generation-Sequencing-Technologie durch die gleichzeitige Untersuchung von Hunderten von Genen gemeinsame Erkrankungen, bei denen beide Partner Träger sind. Die Ergebnisse werden von klinischen Genetikern ausgewertet, um Paaren wissenschaftliche Beratung zur Familienplanung zu bieten.
Wie läuft der Testablauf ab?
• Von beiden Partnern werden Blut- oder Speichelproben entnommen.
• Die Proben werden mittels Next-Generation-Sequencing auf Gene untersucht, die mit Hunderten von Erbkrankheiten in Verbindung stehen.
• Durch den Vergleich der Ergebnisse werden gemeinsame genetische Risiken ermittelt, bei denen beide Partner Träger sind.
• Ein Facharzt für klinische Genetik bespricht die Befunde ausführlich mit dem Paar.
• Wird ein Risiko festgestellt, werden Optionen zur Familienplanung angeboten, um dieses Risiko mithilfe von Methoden wie PGT-M zu bewältigen
Für wen ist dieser Test geeignet?
Für alle Paare, die eine Schwangerschaft planen; für Paare, die eine Verwandtschaftsheirat eingegangen sind; für Personen mit einer familiären Vorgeschichte erblicher Erkrankungen; sowie für alle, die ihre genetischen Risiken vor der Familiengründung wissenschaftlich abwägen möchten, ist ein erweitertes Träger-Screening ein wichtiger Schritt.
Zu erwartende klinische Ergebnisse
• Erkennung gemeinsamer Erbkrankheiten, bei denen beide Partner Träger sind, vor der Schwangerschaft
• Wissenschaftlich fundierte Unterstützung für eine bewusste Entscheidungsfindung bei der Familienplanung
• Abwägung präventiver Optionen wie PGT-M, falls ein Risiko festgestellt wird
• Umfassende Aufklärung der Paare durch genetische Beratung
Warum sollte man sich für diese Dienstleistung in der Türkei entscheiden?
Genetische Diagnosezentren in der Türkei bieten umfassende Träger-Screening-Panels in Verbindung mit internationalen Laborpartnerschaften und erfahrener klinischer genetischer Beratung an.
• Deutlicher Kostenvorteil im Vergleich zu ähnlichen Träger-Screening-Panels in den USA und Westeuropa
• Umfangreiche Panel-Optionen auf Basis von Next-Generation-Sequencing, die Hunderte von Genen abdecken
• Nahtloser Zugang zu PGT-M- und IVF-Leistungen im selben Zentrum, falls ein Risiko festgestellt wird
• Detaillierte, verständliche Ergebnisberatung unter Begleitung von Fachärzten für klinische Genetik
• Umfassende Unterstützung im Bereich des Gesundheitstourismus für internationale Paare
Häufig gestellte Fragen (FAQ)
Sollte ich diesen Test auch dann durchführen lassen, wenn in meiner Familie keine Erbkrankheiten vorkommen?
Ja. Träger zeigen in der Regel keine Symptome, und man kann auch ohne familiäre Vorbelastung Träger sein. Daher wird der Test allen Paaren unabhängig von der Familienanamnese empfohlen.
Was passiert, wenn sich herausstellt, dass beide Partner Träger derselben Erkrankung sind?
In diesem Fall wird das Risiko einer Übertragung der Erkrankung auf das Kind mathematisch berechnet, und der klinische Genetiker bespricht gemeinsam mit dem Paar Optionen zur Risikominimierung, wie beispielsweise die Embryonenauswahl mittels PGT-M.
Wie lange dauert es, bis die Testergebnisse vorliegen?
Der Analyseprozess mittels Next-Generation-Sequencing ist in der Regel innerhalb von 2–3 Wochen abgeschlossen.
In welcher Phase sollte dieser Test durchgeführt werden?
Idealerweise wird empfohlen, den Test vor der Schwangerschaftsplanung durchzuführen; so können die Optionen zur Familienplanung entsprechend den Ergebnissen rechtzeitig abgewogen werden.
Muss ich für den Test nach Türkei reisen?
Die Probenentnahme kann in einigen Fällen in Ihrem Heimatland organisiert werden; denjenigen, die für die Ergebnisberatung und die Planung möglicher weiterer Behandlungen nach Türkei reisen möchten, wird umfassende Unterstützung gewährt.
Dieser Inhalt dient ausschließlich zu Informationszwecken; er stellt keine Diagnose dar, empfiehlt keine Behandlung und enthält keine Erfolgsversprechen. Für eine individuelle Beurteilung sollten Sie unbedingt einen Arzt konsultieren.